Salud

Hipercolesterolemia Familiar – Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que resulta en niveles elevados de colesterol total y de lipoproteínas de baja densidad (LDL). El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células que puede ser peligroso cuando se acumula en las paredes de las arterias. El colesterol alto puede causar arteriosclerosis y aumentar el riesgo de ataques al corazón.

Según la FH Foundation, una organización estadounidense dedicada a los estudios sobre la Hipercolesterolemia Familiar y apoyo a pacientes con la enfermedad, de esta forma hereditaria de colesterol alto afecta a alrededor de una de cada 250 personas en todo el mundo y es generalmente más grave que los casos de hipercolesterolemia no genética, ya que los niveles de colesterol en las personas que tienen la versión familiar son, en general, mucho más elevados.

En Brasil, de acuerdo con el Instituto del Corazón de la USP, habría un caso de hipercolesterolemia familiar en cada grupo de 500 personas.

Personas con hipercolesterolemia familiar pueden comenzar a desarrollar niveles altos de colesterol aún cuando niños.

Se Trata de una condición seria que, si no se trata, puede conducir a enfermedades cardíacas serias y hasta la muerte en hombres y mujeres aún jóvenes.

Los síntomas y características de la hipercolesterolemia familiar

En general, la hipercolesterolemia familiar o colesterol alto hereditario puede ser descubierta a través de los controles de salud de rutina o de algunos de los síntomas visibles como nódulos de grasa en la piel o alrededor de los ojos.

La característica más importante de esta enfermedad, sin embargo, es el desarrollo de la enfermedad cardiaca en personas jóvenes. Esto ocurre por causa del desarrollo de placas dentro de las paredes de las arterias del corazón.

El problema, sin embargo, es que el colesterol alto muchas veces no presenta síntomas y se pueden producir serios daños a la salud antes de que la persona notar que algo está mal.

Los primeros signos y síntomas que el paciente con hipercolesterolemia familiar ofrece son:

  • Angina de pecho – dolor en el pecho causado por la enfermedad cardiaca;
  • Xantomas – depósitos de grasa en los codos, nalgas, rodillas y tendones;
  • Xantelasma – la acumulación de grasa en los párpados;
  • Arco senil – un anillo blanco alrededor de la córnea (la parte coloreada del ojo);
  • La obesidad;
  • Niveles de colesterol total y LDL más altos de lo normal para personas con colesterol alto adquirido;
  • Calambres en la pantorrilla al caminar;
  • Heridas en los pies que no cicatrizan;
  • Síntomas repentinos similares a los de un Accidente Cerebrovascular como dificultad para hablar, deformidad en un lado de la cara, debilidad de los brazos o en las piernas y pérdida de equilibrio.

Las causas de la hipercolesterolemia familiar

Esta condición es causada por la mutación de un gen en el cromosoma 19, y se trata de un trastorno genético. Como resultado de esta mutación, el colesterol LDL no se divide de forma adecuada y se acumula en la sangre. A diferencia de las enfermedades genéticas recesivas, que necesitan de ambos lados de la familia para tener la condición, la hipercolesterolemia familiar es autosómica dominante, lo que significa que un niño puede tener la condición, a pesar de que sólo uno de los padres tiene el gen mutado.

En casos raros, los padres pueden ser portadores del gen. Cuando esto ocurre, la condición tiende a ser más grave, porque el niño puede cargar dos copias del gen deficiente.

La hipercolesterolemia familiar es más común entre ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia franco-canadiense, finlandia, líbano y sudáfrica. Sin embargo, cualquier persona que tenga uno de los padres con la enfermedad está en riesgo.

El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

El diagnóstico de esta condición por lo general se produce por casualidad, en los controles de salud de rutina o cuando otro miembro de la familia se haya diagnosticado o tiene un ataque cardíaco (infarto de miocardio) antes de los 50 años de edad.

Las pruebas son los siguientes:

  1. Examen físico: El médico llevará a cabo un examen visual y táctil que va a ayudar a identificar los tipos de depósitos de grasa o lesiones que se desarrollaron como resultado de las lipoproteínas elevadas, además de preguntar sobre el historial médico personal y familiar.
  2. Exámenes de sangre: El médico también podrá solicitar exámenes de sangre que van a determinar los niveles de colesterol total y colesterol LDL. En personas con hipercolesterolemia familiar, los resultados de los exámenes serán parecidos con lo siguiente:

El colesterol total será de más de:

  • 250 miligramos por decilitro en los niños;
  • 300 miligramos por decilitro en adultos

El colesterol LDL será más que:

  • 170-200 miligramos por decilitro en los niños;
  • 220 miligramos por decilitro en adultos.

El médico también pondrá a prueba los niveles de triglicéridos, que son compuestos de ácidos grasos. Los niveles de triglicéridos tienden a ser normal en las personas con esta condición genética. Los resultados normales son inferiores a 150 miligramos por decilitro de sangre.

Las opciones de tratamiento para la hipercolesterolemia familiar

El objetivo global del tratamiento consiste en reducir el riesgo de enfermedad cardiaca, especialmente de la aterosclerosis, la reducción de los niveles de LDL en el torrente sanguíneo. La arteriosclerosis es una condición en la que la grasa en la sangre se va acumulando a lo largo de las paredes de las arterias, engrosar, enrijecendo y, eventualmente, bloqueando las.

Los depósitos de placas hacen que las arterias menos flexibles y se hace más difícil para la sangre fluir, llevando a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Un individuo con hipercolesterolemia familiar debe cambiar la dieta para reducir la cantidad total de grasas ingeridas a 30% del total de calorías diarias y se recomienda buscar la ayuda de profesionales en nutrición para hacer los cambios necesarios en los hábitos alimenticios.

Los ejercicios físicos son fundamentales, principalmente para perder peso. Ellos también pueden ayudar en la reducción de los niveles de colesterol.

Suele ser necesario combinar el uso de medicamentos con la dieta. La primera opción y la más eficaz en la actualidad son los medicamentos llamados “estatinas”. Otras drogas que pueden ser utilizadas en combinación con, o en lugar de las estatinas son resinas sequestrantes de ácidos biliares (por ejemplo, colestiramina), ezetemibe, ácido nicotínico (niacina), el gemfibrozil y el fenofibrato.

Terapias utilizadas cuando el uso de medicamentos no es suficiente

Los individuos que tienen hipercolesterolemia familiar tienen sus niveles de colesterol significativamente altos, y muchas veces las terapias medicamentosas no son suficientes para reducir los niveles de colesterol LDL.

Estos individuos pueden necesitar de aféresis LDL periódico (procedimiento para “limpiar” LDL en la sangre), o cirugías altamente invasivas como el trasplante de hígado.

La aféresis es un procedimiento similar a la diálisis, el tratamiento que se utiliza para la enfermedad renal. En él, la sangre se extrae a través de un tubo llamado catéter y el colesterol LDL es retirado mecánicamente de la sangre, que luego se devuelve al cuerpo. El procedimiento tarda varias horas, y debe hacerse con regularidad.

En el caso de que ninguno de los tratamientos funcionan, puede ser necesario un trasplante de hígado. La función del trasplante, en este caso, es que el nuevo hígado tendrá receptores de LDL normales y que va a quitar el colesterol malo de la sangre.

Hechos puntuales sobre la hipercolesterolemia familiar (HF)

  • Cerca de 1 de cada 250 personas en el mundo tienen hipercolesterolemia familiar;
  • En los Estados Unidos, solo, se estima que 1,3 millones de personas viven con HF. Sin embargo, sólo el 10% de los casos son diagnosticados. Esto significa que casi 2 millones de personas en los estados UNIDOS puede tener HF y ni siquiera lo saben;
  • Más de 90% de las personas con HF aún no han sido debidamente diagnosticadas;
  • Si uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada niño tiene un 50% de probabilidad de tener la enfermedad;
  • Si la enfermedad no es tratada, los hombres tienen un aumento de un 50% de probabilidad de tener un ataque al corazón hasta los 50 años de edad. Ya las mujeres, un riesgo 30% mayor de esta incidencia de hasta 60 años de edad;
  • La hipercolesterolemia familiar es aún más común en ciertas poblaciones, tales como los franco-canadienses, judíos, libaneses, y sudafricanos. En estas poblaciones, la incidencia de HF puede ser de hasta 1 de cada 67 personas.

Referencias adicionales:

Usted ya ha recibido el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar en sí mismo o alguien de su familia? Que síntomas y sintió que el tratamiento ha pasado? Un comentario a continuación!

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Dr Pablo Gonzales

Mi nombre es Dr Pablo Gonzales, idealista del portal Saúde Responde. Mi objetivo es ayudar a las personas interesadas en saber más sobre salud, nutrición, enfermedades, consejos para bajar de peso, ejercicios que ayuden a mejorar su calidad de vida.

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